范勇教授：CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用
6月9日，由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现, 特别是有自主知识产权的等问题进行探讨。基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术
Science子刊：利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变
在一项新的研究中，在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。
Cell：“夜猫子”也是一种病 罪魁祸首竟是！
如果晚上你是一个夜猫子，那么早晨对你来讲或许就是一个恶魔了，这是你或许就要怪罪一个了；日前刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告中，来自洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现，一种名为CRY1基
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
Leukemia：鉴定出与34种AML白血病亚群相关联的
研究人员将确定着34种AML亚群的细胞遗传学异常与80种癌症相关基因的突变状态相结合在一起，产生一种“肿瘤印记”，即针对与每种AML亚群相关的进行简明的表格总结。
科学家发现影响免疫系统的或可诱发白血病
近日，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究发现，遗传了能够影响机体免疫系统功能的的个体或患最常见白血病的风险较高，相关研究刊登于国际杂志Nature Communicati
男性不育的遗传学病因——不得不重视的
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。作者按：近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在
单个GATA4导致两种心脏病类型
在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现单个与两种心脏病类型---一种心脏病会导致婴儿心脏有孔产生，另一种心脏病导致心力衰竭---存在关联。
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，发生率约5.6%，每年新增人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的
JACC：科学家发现特殊或可诱发罕见心脏病的发生
最近，一项刊登在国际杂志the Journal of the American College of Cardiology上的研究报告中，来自科罗拉多大学的研究人员通过研究发现，一种特殊的遗传突变或许和一种罕见的心肌疾病具有强烈的关联性；相关研究或为深入理解这种心肌疾病的发病机制，以及开发治疗这种心肌疾病的新型疗法提供新的思路。